U nguyên sống phát triển chậm và thường được tìm thấy ở phần trước của cột sống hoặc nền hộp sọ.
Các vị trí thường gặp trên cột sống bao gồm phần đáy cột sống (xương cùng, xương cụt) và nơi cột sống tiếp xúc với hộp sọ (nền sọ), và u nguyên sống ở mặt dốc xương đá – xương ở phía sau hầu họng và phía trước thân não.
Những đối tượng nào thường mắc u nguyên sống?
Những khối u này chủ yếu được tìm thấy ở người lớn từ 40 - 70 tuổi. Một tỷ lệ nhỏ (khoảng 5%) được tìm thấy ở trẻ em. Tỷ lệ nam giới phát mắc u nguyên sống cao gấp đôi so với nữ giới.
Triệu chứng của u nguyên sống
Các triệu chứng phụ thuộc vào vị trí của u nguyên sống. Các triệu chứng có thể bao gồm:
- Nhức đầu
- Các vấn đề về thị giác như nhìn đôi
- Yếu liệt dây thần kinh hoặc cơ ở lưng, cánh tay, chân
- Đau
- Chảy máu cam
- Vấn đề về ruột hoặc bàng quang
Nguyên nhân gây u nguyên sống?
Có bằng chứng cho thấy một người có thể có nguy cơ cao mắc u nguyên sống do thừa hưởng gen bị biến đổi từ cha mẹ. Tuy nhiên, các trường hợp u nguyên sống khác cũng xảy ra ở những người không có tiền sử gia đình.
Có những nghiên cứu cho thấy trẻ em mắc rối loạn di truyền là bệnh xơ cứng củ có tỷ lệ mắc u nguyên sống cao hơn.
Làm thế nào để chẩn đoán u nguyên sống?
Có thể chẩn đoán u nguyên sống bằng CT và MRI. Nguồn ảnh: oncology-central.com.
Đôi khi, bác sĩ có thể sờ thấy khối u ở vùng cột sống. Trong các trường hợp khác, tổn thương u nguyên sống hiển thị trên phim chụp cắt lớp vi tính (CT) và chụp cộng hưởng từ (MRI).
Sinh thiết sẽ được thực hiện để chẩn đoán u nguyên sống và để phân biệt với các loại khối u khác. Mô được kiểm tra dưới kính hiển vi, u nguyên sống có thể là một trong ba thể: thể điển hình (cổ điển), thể chordroid (dạng sụn) và thể không biệt hóa.
Các u nguyên phát thể điển hình là phổ biến nhất. Chúng phát triển chậm và ác tính. U thể chordroid tiến triển chậm hơn so với thể điển hình. Chúng thường được tìm thấy ở nền hộp sọ. Các u nguyên sống thể khác phát triển nhanh chóng.
Bởi vì xét nghiệm X quang có thể gây nhầm lẫn, u nguyên sống được xác định bằng hai loại chất chỉ điểm: cytokeratins và brachyury. Protein brachyury cũng được tìm thấy ở u nguyên sống phát triển từ cột sống nguyên thuỷ - cấu trúc trong phôi.
Chụp CT và MRI cũng được sử dụng để hỗ trợ các kế hoạch điều trị.
U nguyên sống được quản lý và điều trị như thế nào?
Phẫu thuật là lựa chọn tốt nhất cho những u nguyên sống nằm ở xương cùng và ở cột sống phần di động. Phẫu thuật cắt bỏ hoàn toàn có xu hướng làm khối u chậm tái phát và tỷ lệ sống sót lâu hơn. Trong phẫu thuật này, các khối u và mô xung quanh được loại bỏ. Sau đó bệnh nhân sẽ được xạ trị ngoài.
Đối với u nguyên sống ở phần dốc xương đá và các vị trí khác trong nền sọ, cần nỗ lực rất nhiều để cứu chức năng thần kinh. Phẫu thuật cần sử dụng các dụng cụ đặc biệt và đi vào qua đường mũi. Có thể không thể loại bỏ toàn bộ khối u. Xạ trị được sử dụng sau khi phẫu thuật. Tuy nhiên, liều lượng tia xạ có hiệu quả chống lại khối u cao hơn mức có thể dung nạp được đối với các mô tủy sống và não. Tuy nhiên, xạ phẫu (stereotactic radiosurgery) có thể cung cấp bức xạ liều cao với nguy cơ thấp hơn đến mô não và thần kinh so với xạ trị thông thường và có thể là một phương pháp điều trị hiệu quả trong trường hợp này.
Mặc dù các nghiên cứu đang được tiến hành nhưng hóa trị dường như không có hiệu quả đối với u nguyên sống.
Tiên lượng ở người mắc u nguyên sống?
Có tỷ lệ tái phát cao. Những người được chẩn đoán mắc u nguyên sống thể chrondroid có tiên lượng tốt hơn so với u thể điển hình. Các u nguyên sống thể không biệt hóa có xu hướng tiến triển nhanh hơn và thường sẽ phát triển ở nơi khác (di căn). Tiên lượng đối với u nguyên sống thể không điển hình là xấu nhất.
Bệnh nhân càng nhỏ tuổi thì u càng dễ di căn. Tỷ lệ tái phát có liên quan đến u di căn. Tỷ lệ sống sót phụ thuộc vào vị trí của khối u và vị trí di căn.
