Ý nghĩa của xét nghiệm alpha-fetoprotein (AFP) trong thai kỳ

Quá nhiều hoặc quá ít AFP trong máu của người mẹ có thể là dấu hiệu của dị tật bẩm sinh hoặc các tình trạng khác bao gồm:

• Dị tật ống thần kinh, một tình trạng nghiêm trọng gây ra sự phát triển bất thường của não và / hoặc cột sống của thai nhi đang phát triển
• Hội chứng Down, một rối loạn di truyền gây ra khuyết tật trí tuệ và chậm phát triển
• Mang đa thai (từ 2 thai trở lên), vì có nhiều hơn một thai đang sản xuất AFP
• Tính toán sai ngày dự sinh, vì nồng độ AFP thay đổi trong thai kỳ

Xét nghiệm này được dùng để làm gì?

Xét nghiệm máu AFP được sử dụng để kiểm tra thai nhi đang phát triển về nguy cơ dị tật bẩm sinh và rối loạn di truyền, chẳng hạn như khuyết tật ống thần kinh hoặc hội chứng Down.

Ai cần xét nghiệm AFP?

Hiệp hội Mang thai Hoa Kỳ nói rằng tất cả phụ nữ mang thai nên được làm xét nghiệm AFP vào khoảng giữa tuần thứ 15 và 20 của thai kỳ. Xét nghiệm có thể được đặc biệt khuyến khích nếu bạn:

• Có tiền sử gia đình bị dị tật bẩm sinh
• 35 tuổi trở lên
• Bị bệnh tiểu đường

Quy trình xét nghiệm AFP?

Nhân viên y tế sẽ lấy mẫu máu từ tĩnh mạch trên cánh tay của bạn bằng một cây kim nhỏ. Sau khi kim được đâm vào, một lượng máu nhỏ sẽ được thu thập vào ống nghiệm. Bạn có thể cảm thấy hơi châm chích khi kim đi vào hoặc đi ra. Quá trình này thường mất ít hơn năm phút.

Cần phải làm gì để chuẩn bị cho xét nghiệm?

Bạn không cần chuẩn bị đặc biệt cho xét nghiệm AFP.

Có bất kỳ rủi ro nào đối với xét nghiệm không?

Có rất ít rủi ro cho bạn hoặc thai nhi khi xét nghiệm máu AFP. Bạn có thể bị đau nhẹ hoặc bầm tím tại chỗ kim tiêm được đưa vào, nhưng hầu hết các triệu chứng sẽ nhanh chóng biến mất. Một xét nghiệm khác được gọi là chọc dò màng ối cung cấp chẩn đoán chính xác hơn về hội chứng Down và các dị tật bẩm sinh khác, nhưng xét nghiệm này có một nguy cơ nhỏ gây sẩy thai.

Những kết quả này có nghĩa là gì?

Nếu kết quả của bạn cho thấy mức AFP cao hơn bình thường, điều đó có thể có nghĩa là con bạn bị khuyết tật ống thần kinh chẳng hạn như tật nứt đốt sống - một tình trạng mà xương cột sống không đóng xung quanh tủy sống hoặc thiếu não.

Nếu kết quả của bạn cho thấy mức AFP thấp hơn bình thường, điều đó có thể có nghĩa là con bạn bị rối loạn di truyền như hội chứng Down, một tình trạng gây ra các vấn đề về trí tuệ và phát triển.

Nếu mức AFP của bạn không bình thường, điều đó không nhất thiết có nghĩa là có vấn đề với thai nhi. Nó có thể có nghĩa là bạn đang mang đa thai hoặc ngày dự sinh của bạn bị sai. Bạn cũng có thể nhận được kết quả dương tính giả. Điều đó có nghĩa là kết quả của bạn cho thấy có vấn đề, nhưng em bé của bạn vẫn khỏe mạnh. Nếu kết quả của bạn cho thấy mức AFP cao hơn hoặc thấp hơn bình thường, bạn có thể sẽ phải làm thêm các xét nghiệm để giúp chẩn đoán.

Điều cần biết khác về xét nghiệm AFP

Các xét nghiệm AFP thường là một phần của một loạt các xét nghiệm trước khi sinh, nó nằm trong nhóm xét nghiệm triple test. Ngoài AFP, triple test bao gồm xét nghiệm hCG - một loại hormone được sản xuất bởi nhau thai và estriol - một dạng estrogen do thai nhi tạo ra. Các xét nghiệm này có thể giúp chẩn đoán hội chứng Down và các rối loạn di truyền khác.

Nếu bạn có nguy cơ sinh con mắc một số dị tật bẩm sinh cao hơn, bác sĩ có thể đề xuất một xét nghiệm mới hơn được gọi là DNA tự do (cfDNA), còn gọi là xét nghiệm NIPT (Non-invasive prenatal testing). Đây là xét nghiệm máu có thể được thực hiện sớm nhất vào tuần thứ 10 của thai kỳ. Nó có thể cho biết liệu con bạn có khả năng cao mắc hội chứng Down hoặc một số rối loạn di truyền khác.

Xem thêm: 

• Xét nghiệm chất chỉ điểm khối u AFP có ý nghĩa gì?