Một số những bó thần kinh tách biệt, được phân loại thành các phụ khu, của thể chai thì có chức năng kết nối những phần khác nhau của các bán cầu. Những phụ khu chính bao gồm gối, mỏ, thân, và lồi thể chai
Thể chai (phần màu xám trên ảnh)
Bất sản thể chai là một dị tật nặng của hệ thần kinh trung ương do cấu trúc thể chai không được hình thành từ thời kì phôi thai. Tùy theo mức độ bất sản thể chai hoàn toàn hay một phần mà mức độ ảnh hưởng có thể nhiều hay ít.
Dấu hiệu của bệnh
Thể chai có nhiệm vụ kết nối hai bán cầu đại não. Trẻ bị bất sản thể chai thường có biểu hiện lâm sàng đa dạng, nhưng nói chung cho hầu hết trẻ em bị thiểu sản thể chai có biểu hiện sau:
- Suy giảm thị lực.
- Giảm trương lực cơ
- Khó làm các động tác phối hợp.
- Sự chậm trễ các động tác co cơ
- Nhận thức đau thấp
- Chậm đi vệ sinh
- Ăn / nhai và nuốt khó khăn.
- Co giật.
- Co cứng.
- Dạ dày-thực quản trào ngược.
- Nghe suy yếu.
- Đầu bất thường và đặc điểm khuôn mặt.
- Học tập khó khăn.
- Một số trẻ có khuyết tật về nhận thức (khó khăn trong việc giải quyết vấn đề phức tạp) và những khó khăn xã hội (thiếu dấu hiệu xã hội tinh tế), ngay cả khi chỉ số IQ của họ là bình thường. Trẻ có những biểu hiện mặt bất thường và có thể bị nhầm với các rối loạn phổ tự kỷ.
Cách chẩn đoán
Bạn cần phải làm chẩn đoán trước sinh, siêu âm hội chẩn, làm thêm một số xét nghiệm như MRI đánh giá các bất thường khác của não, chọc ối để loại trừ bất thường NST, sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Từ đó các bác sĩ về sản khoa, di truyền, nhi khoa mới tư vấn và tiên lượng về thai của bạn được
Siêu âm thai nhi là cách để chẩn đoán bệnh
Diễn biến của bệnh
Tùy theo mức độ bất sản thể chai hoàn toàn hay một phần mà mức độ ảnh hưởng có thể nhiều hay ít. Dị tật này chủ yếu gây chậm phát triển tâm thần - vận động của trẻ, không gây yếu liệt hay tử vong.
Cách xử trí
Do đây là bất thường bẩm sinh về mặt giải phẫu, nên bệnh không có cách điều trị triệt để, chủ yếu là giảm triệu chứng và hỗ trợ với các thuốc chống động kinh, vật lý trị liệu. Nếu giãn não thất nhiều có thể có chỉ định dẫn lưu giải áp. Do đó, nên tới khám chuyên khoa Ngoại thần kinh để các bác sĩ xem xét mức độ giãn não thất và quyết định can thiệp.
Theo dõi bệnh
MRI thai nhi đặc biệt hữu ích trong đánh giá ACC đơn độc dựa trên kết quả siêu âm, bởi vì ngay cả các bất thường não tinh tế cùng hiện diện cũng có thể làm xấu đi đáng kể tiên lượng. Siêu âm theo dõi trong quý 3 được khuyến cáo để tìm những dấu hiệu bất thường trong não xuất hiện muộn. Cách thức và địa điểm sinh nên được xác định bởi các chỉ định sản khoa thường quy.
