TuandungIT.com

Bệnh ung thư vú và gen của bạn

By Trúc Anh - 25/01/2022 316 9 phút đọc 10 bình luận

Các nhà nghiên cứu đã xem xét mối liên quan giữa một số gen, bao gồm BRCA1 và BRCA2, với sự phát triển của ung thư vú. Mặc dù những biến đổi về gen có thể làm tăng nguy cơ phát triển ung thư vú của một số người, nhưng môi trường và lối sống cũng là những yếu tố quan trọng. ...

1. Gen BRCA1 và BRCA2
2. Các gen khác liên quan đến ung thư vú
3. Gen ung thư vú ở phụ nữ da màu
4. Tư vấn và xét nghiệm di truyền
5. Các yếu tố nguy cơ khác
6. Dự Phòng
7. Tổng kết

Các gen khác có thể làm tăng khả năng phát triển ung thư vú bao gồm ATM, TP53, CHEK2 và PTEN.

Đọc tiếp để tìm hiểu thêm về các gen liên quan đến ung thư vú và cách chúng làm tăng nguy cơ tiến triển ung thư vú.

Gen BRCA1 và BRCA2

BRCA1 và BRCA2 là gen ức chế khối u. Nếu ở một trong hai gen này có lỗi, chúng sẽ không còn sửa chữa các DNA bị hỏng. Khi điều này xảy ra, các tế bào phân chia không kiểm soát và hình thành các khối u.

Theo Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ, nếu phụ nữ chỉ có một bản bị lỗi trong hai gen, thì có 70% khả năng phát triển ung thư ở tuổi 80. Họ cũng có khả năng phát triển ung thư vú ở độ tuổi trẻ hơn và mắc ở cả hai bên.

Các nhà nghiên cứu cũng đã xem mối liên quan giữa các gen BRCA với sự phát triển của ung thư buồng trứng.

Nam giới có những biến đổi ở gen này cũng có 7% nguy cơ phát triển ung thư vú và nguy cơ phát triển ung thư tuyến tiền liệt cao hơn.

Các gen khác liên quan đến ung thư vú

Một số gen có thể làm tăng nguy cơ phát triển ung thư vú .

Nguồn ảnh: American Cancer Society

Chúng bao gồm những gen sau đây.

PALB2

Sự đột biến trong gen PALB2 dẫn đến hình thành một protein tương tác với gen BRCA1 và BRCA2. Những người có gen PALB2 bị lỗi có 33–58% nguy cơ phát triển ung thư vú suốt đời.

Các nhà nghiên cứu cũng đã thấy mối liên quan giữa những thay đổi trong gen này với sự gia tăng nguy cơ ung thư buồng trứng. Tuy nhiên, cần có thêm nhiều nghiên cứu để xác nhận điều này.

CHEK2

Tương tự như gen BRCA, CHEK2 giúp sửa chữa DNA. Nếu gen này bị lỗi sẽ làm tăng nguy cơ tiến triển ung thư vú.

PTEN

Sự đột biến trong gen PTEN làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Cowden. Hội chứng gây ra các khối u lành tính và xâm lấn ở vú. Nó cũng gây ra sự tăng sinh của tuyến giáp, buồng trứng và đường tiêu hóa.

ATM

Gen ATM giúp sửa chữa DNA hoặc phá hủy tế bào ung thư nếu nó không thể sửa chữa được DNA. Nếu bạn bị di truyền chỉ một bản lỗi của gen này, nguy cơ phát triển ung thư vú của bạn sẽ tăng lên.

TP53

Những đột biến trong gen TP53 dẫn đến hội chứng Li-Fraumeni. Hội chứng này làm tăng nguy cơ ung thư vú, bệnh bạch cầu, khối u não và ung thư các mô liên kết.

STK11

Các nhà nghiên cứu đã thấy mối liên hệ những đột biến trong gen STK11 với nhiều loại ung thư, bao gồm cả ung thư vú.

Những người bị di truyền phiên bản bị lỗi của gen này có thể nhận thấy các đốm sắc tố trong miệng và trên môi của họ.

CDH1

Sự đột biến trong gen CDH1 gây ra ung thư dạ dày di truyền và làm tăng nguy cơ ung thư vú.

NBN

Khi một đột biến trong gen NBN xảy ra, khiến nó không thể sửa chữa DNA. Điều này có nghĩa là các tế bào có thể liên tục phân chia, gây ra ung thư vú .

NF1

Những người có đột biến trong gen NF1 sẽ có khả năng mắc bệnh ung thư vú vào một thời điểm nào đó trong đời.

Gen ung thư vú ở phụ nữ da màu

Đột biến gen làm tăng khả năng mắc ung thư vú là như nhau ở tất cả phụ nữ.

Trong một nghiên cứu năm 2020, được tiến hành trên 5.054 phụ nữ da đen đã được chẩn đoán ung thư vú và 4.993 phụ nữ da đen chưa được chẩn đoán ung thư vú.

Các nhà nghiên cứu phát hiện ra các đột biến có hại xảy ra ở:

10,3% những người bị ung thư vú âm tính với thụ thể estrogen (ER)
5,2% những người bị ung thư vú dương tính với thụ thể estrogen (ER)
2,3% đối tượng không được chẩn đoán ung thư vú

Các nhà nghiên cứu lưu ý rằng những đột biến trong gen RAD51D làm tăng nguy cơ ung thư âm tính với thụ thể estrogen . Trong khi những đột biến trong CHEK2, ATM, ERCC3 và FANCC mang nguy cơ ung thư dương tính với thụ thể estrogen (ER) ở mức trung bình.

Nếu có lỗi xảy ra trong gen RECQL, nguy cơ mắc tất cả các loại ung thư vú ở mức trung bình.

Tư vấn và xét nghiệm di truyền

Nguồn ảnh: Medical News Today

Nếu ung thư vú di truyền trong gia đình của bạn, bạn nên đi xét nghiệm di truyền. Xét nghiệm di truyền có thể xác định một người có gen ung thư vú hay không.

Trước khi liên hệ với chuyên gia tư vấn hoặc thực hiện bất kỳ xét nghiệm di truyền nào. Bạn nên cân nhắc kết quả có thể ảnh hưởng đến bạn và gia đình bạn như thế nào.

Chuyên gia tư vấn di truyền có thể thực hiện xét nghiệm máu để phân tích DNA và phân tích những đột biến gen có thể làm tăng nguy cơ ung thư vú.

Nếu xét nghiệm cho thấy bạn có nguy cơ cao phát triển ung thư vú hoặc bất kỳ tình trạng nào khác. Bạn có thể nhận tư vấn từ chuyên gia di truyền, họ sẽ cho bạn lời khuyên về những gì nên làm.

Lời khuyên này có thể bao gồm:

Thay đổi lối sống
Được đào tạo để nhận biết triệu chứng sớm
Thuốc
Phẫu thuật dự phòng

Chi phí xét nghiệm di truyền có thể dao động từ 6 triệu đến 100 triệu. Nếu bạn muốn liên hệ với một chuyên gia về di truyền hoặc muốn làm xét nghiệm di truyền, bạn nên kiểm tra bảo hiểm của mình trước để xem nó có chỉ trả cho những dịch vụ này hay không.

Bạn không nên mua bộ xét nghiệm di truyền trên mạng nếu bạn đang đưa ra quyết định quan trọng về sức khỏe của mình. Bộ dụng cụ xét nghiệm online không phải là sự thay thế thích hợp cho các xét nghiệm di truyền lâm sàng, vì chúng không chính xác.

Các yếu tố nguy cơ khác

Ngoài việc bị di truyền những gen cụ thể, một số yếu tố nguy cơ ung thư vú khác bao gồm:

Tuổi : Phụ nữ trên 55 tuổi có xu hướng phát triển ung thư vú nhiều hơn phụ nữ trẻ.
Chiều cao: Phụ nữ cao có xu hướng phát triển ung thư vú nhiều hơn so phụ nữ thấp. Lý giải cho điều này chưa được rõ ràng. Tuy nhiên, nó có thể liên quan đến dinh dưỡng trong giai đoạn đầu đời, di truyền và các yếu tố nội tiết tố.
Kích thước vú lớn: Phụ nữ có nhiều mỡ và xơ ở mô vú có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn.
Có tiền sử mắc u lành tính ở vú: các vấn đề lành tính như hoại tử mỡ, xơ hóa, u tuyến và những bệnh khác có thể làm tăng nguy cơ ung thư vú.

Dự Phòng

Một số việc có thể làm giúp giảm nguy cơ phát triển ung thư vú, ngay cả khi có gen bị lỗi.

Các việc làm này bao gồm:

Không uống rượu
Đặt mục tiêu hoạt động thể chất 300 phút mỗi tuần
Không cấy ghép ngực
Ăn uống lành mạnh
Không hút thuốc
Sử dụng thuốc ngăn ngừa ung thư
Thực hiện phẫu thuật dự phòng

Tổng kết

Đột biến ở một số gen có thể làm tăng nguy cơ phát triển ung thư vú. Nếu một người bị lỗi gen BRCA1 hoặc BRCA2, họ có 70% khả năng bị ung thư vú vào năm 80 tuổi.

Nếu bệnh ung thư vú xuất hiện qua nhiều thế hệ trong gia đình của bạn, bạn có thể cân nhắc liên hệ với chuyên gia tư vấn di truyền. Chuyên gia có thể gợi ý bạn làm các xét nghiệm di truyền. Xét nghiệm sẽ sàng lọc DNA của bạn để phát hiện bất kỳ đột biến di truyền nào.

Để giảm nguy cơ ung thư vú, bạn nên ăn một chế độ ăn uống lành mạnh và duy trì hoạt động. Nếu chẳng may bạn bị di truyền một gen lỗi, bạn có thể dùng thuốc hoặc thực hiện phẫu thuật dự phòng để ngăn ngừa sự phát triển của ung thư vú.

Xem thêm: