Sàng lọc 193 bệnh di truyền cho trẻ sơ sinh: những kiến thức cần biết

Nhưng một số cha mẹ thậm chí còn muốn biết thêm thông tin về gen của con họ. 

Đối với các bậc cha mẹ quan tâm đến việc thử nghiệm di truyền mở rộng cho trẻ sơ sinh, họ có một lựa chọn khác hiện nay.

Một gói xét nghiệm có tên Natalis sẽ sàng lọc tổng cộng 193 bệnh cho trẻ sơ sinh. Sản phẩm này đến từ Sema4, một công ty chuyên cung cấp thông tin sức khỏe dựa trên các phương pháp chẩn đoán gen tiên tiến. 

Mặc dù một số người có thể hào hứng khi biết được những thông tin này, nhưng các chuyên gia đặt câu hỏi: Liệu nó có thể dẫn đến sự hoang mang cho các gia đình, cũng như những khoản chi phi đắt đỏ hay một kết quả đau buồn hay không.

Natalis là gì? 

Chi phí tổng cộng lên đến khoảng 14 triệu đồng. 

Giám đốc điều hành Sema4 Eric Schadt nói rằng, Natalis được thiết kế để xác định cả các chứng rối loạn thông thường và các bệnh hiếm gặp. Ông tin rằng bộ dụng cụ sàng lọc sẽ có thể giúp kiểm tra kỹ lưỡng hơn các chứng rối loạn hiếm gặp. 

Giám đốc Schadt nói trong cuộc phỏng vấn: “Nếu bạn bị một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp, thì trung bình thời gian ủ bệnh sẽ kéo dài khoảng 5 đến 7 năm trước khi bệnh được chẩn đoán. Ông nói thêm, bằng cách thực hiện xét nghiệm sàng lọc mở rộng ở trẻ sơ sinh, bạn sẽ biết về chứng rối loạn “vào ngày đầu tiên, trước khi có biểu hiện lâm sàng và sau đó, bạn có thể đưa con bắt đầu điều trị, điều này có thể làm giảm thiểu tổn hại”. 

Lịch sử Xét nghiệm di truyền

Nguồn ảnh: Adobe Stock

Theo Hội đồng chịu trách nhiệm về di truyền, đã có 98% trẻ sơ sinh ở Hoa Kỳ trải qua một số loại sàng lọc. Tương đương khoảng 4,3 triệu trẻ sơ sinh.

Việc làm này bắt đầu vào đầu những năm 1960 cùng với việc sàng lọc bệnh phenylketon niệu (PKU), một chứng rối loạn làm cơ thể không phân giải được các axit amin phenylalanine. Nếu không được kiểm soát, phenylketon niệu có thể gây ra khuyết tật trí tuệ và các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng khác. 

Qua nhiều năm, các bệnh và chứng rối loạn khác nhau đã được thêm vào quá trình sàng lọc. Hiện nay, sàng lọc sơ sinh bao gồm các xét nghiệm về bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm, bệnh xơ nang và bệnh tim bẩm sinh, và một số các xét nghiệm khác.

Tiến sĩ Mary Norton, giáo sư sản phụ khoa và khoa học sinh sản tại Trung tâm Y tế UCSF, nói: “Đối với việc sàng lọc sơ sinh, chúng tôi đã phải suy nghĩ rất kỹ lưỡng”. 

Ngoài các xét khám nghiệm do liên bang và tiểu bang bắt buộc, Natalis còn kiểm tra một loạt các bệnh và rối loạn hiếm gặp khác. 

Ví dụ: một trong các xét nghiệm khám sàng lọc là kiểm tra hội chứng khối u Wilms (WT) liên quan đến WT1. Chúng bao gồm hàng chục rối loạn và bệnh tật, bao gồm cả một số bệnh ung thư. 

Trong một cuộc phỏng vấn với tạp chí Clinical OMICs, Giám đốc sema4 Schadt nói rằng các biến thể di truyền được đánh giá là những biến thể có thể gây ra các bệnh nghiêm trọng. Ông nói rằng Natalis kiểm tra các gen có “các biến thể có khả năng gây bệnh cao”. Nếu một người có một trong những biến thể này, họ có khả năng cao mắc bệnh liên quan. 

Giám đốc Schadt giải thích rằng: một yếu tố nguy cơ cao (“trên 80 phần trăm”) là đủ để được lưu ý, ngay cả khi trẻ sơ sinh không phát triển bệnh. 

Xét nghiệm khi mới sinh, nhưng cả đời quan ngại.  

Thật dễ hiểu tại sao cha mẹ muốn đăng ký thử nghiệm di truyền mở rộng trên trẻ sơ sinh của họ. Ai lại không muốn có cơ hội biết liệu con mình có mang gen bệnh hiếm gặp hay không? 

Tuy nhiên, theo các chuyên gia liên hệ với chúng tôi, cách thức tiến hành xét nghiệm này và kết quả của nó có thể khiến các gia đình hoang mang. 

Các chuyên gia trích dẫn kết quả dương tính giả và âm tính giả, câu hỏi về việc ai sẽ chi trả cho xét nghiệm theo dõi đắt đỏ. Cùng với khả năng trẻ sơ sinh có kết quả dương tính với một bệnh nhất định sẽ không được nhận bảo hiểm nhân thọ khi trưởng thành. 

Tiến sĩ Mary Norton cho biết mối quan tâm đầu tiên của cô là các bậc cha mẹ quyết định xét nghiệm Natalis đang tự đặt ra cho mình sự lo lắng không cần thiết. 

Bà nói rằng, các bậc cha mẹ phải hiểu rằng ngay cả khi xét nghiệm sàng lọc di truyền là dương tính, nó cũng có thể không có nhiều ý nghĩa. 

Bà nói: “Không phải lúc nào con bạn cũng mắc bệnh, chúng có thể chỉ là một người mang gen tiềm ẩn." 

Blair Stevens, một chuyên gia về di truyền học của Hiệp hội Cố vấn Di truyền Quốc gia, nói rằng những loại xét nghiệm này có thể mang lại kết quả dương tính giả. Do sự phức tạp của việc giải thích kết quả, có thể khó khăn để xác định liệu trẻ sơ sinh có thực sự mắc một chứng rối loạn cụ thể hay không. 

Bà ấy lưu ý rằng: đối với kết quả âm tính giả cũng vậy. 

Blair Stevens cho biết: “Kết quả âm tính giả có thể xảy ra bởi vì phạm vi tình huống trên bảng kiểm tra không phải là 100%, và xét nghiệm này không thể loại trừ mọi tình trạng di truyền.  

Ngay cả khi một đứa trẻ "có khả năng" mắc bệnh là 80%, thì vẫn có 1/5 khả năng là chúng không mắc bệnh.

Tiến sĩ Mary Norton cũng lo ngại về hiệu ứng domino tốn kém mà một thử nghiệm như Natalis có thể gây ra. Bà nói thêm, với Natalis bất kỳ xét nghiệm dương tính nào đối với dấu hiệu di truyền đều có thể được tư vấn với bác sĩ nhi khoa. Bác sĩ đó có thể sẽ giới thiệu họ đến một chuyên gia, người có thể sẽ yêu cầu xét nghiệm di truyền nhiều hơn. 

Bà lưu ý rằng các công ty bảo hiểm không có trả tiền cho xét nghiệm di truyền do kết quả của bộ xét nghiệm được thực hiện tại nhà. Phải có một lý do y tế nào đó, chẳng hạn như các triệu chứng hoặc tiền sử gia đình, thì các công ty này mới có thể chi trả chi phí. Nếu không có lý do ban đầu đó, các bậc cha mẹ muốn xét nghiệm mở rộng có thể sẽ tốn rất nhiều tiền hơn cho việc giải trình tự gen.

Chi phí gói xét nghiệm theo đuổi tốn không ít tiền bạc. Nguồn ảnh: CDC Blogs 

"Ai trả tiền cho lần khám bác sĩ đó, ai trả tiền cho buổi tư vấn di truyền đó?" cô ấy nói. "Các bậc cha mẹ sẽ phải đấu tranh với công ty bảo hiểm." 

Blair Stevens, chuyên gia về di truyền học của Hiệp hội Cố vấn Di truyền Quốc gia nói rằng bảo hiểm nhân thọ là một vấn đề khác mà cha mẹ nên cân nhắc trước khi đăng ký gói xét nghiệm Natalis. 

Nếu một căn bệnh cụ thể được xác định, nó có khả năng ảnh hưởng đến bảo hiểm nhân thọ mà trẻ sơ sinh nhận được trong nhiều thập kỷ. 

“Mặc dù xét nghiệm này không được thiết kế để xác định các vấn đề khởi phát ở người lớn, nhưng chúng ta không thể chắc chắn rằng, phát hiện di truyền được tìm thấy trong xét nghiệm ngày hôm nay sẽ không liên quan đến bệnh khởi phát ở người lớn trong tương lai,” bà nói. 

Chuyên gia về di truyền Stevens chỉ ra rằng, bảo hiểm nhân thọ không được bảo vệ dưới Đạo luật Không phân biệt về Thông tin Di truyền (GINA) năm 2008, một luật liên bang bảo vệ các cá nhân khỏi sự phân biệt đối xử về di truyền trong bảo hiểm y tế và việc làm. 

Bà cho biết: “Các chuyên gia tư vấn di truyền có thể giúp bạn biết được những biện pháp bảo vệ chống lại sự phân biệt đối xử về di truyền. 

Tiến sĩ Mary Nortou thấu hiểu tại sao các bậc cha mẹ lại muốn biết con mình có bị rối loạn di truyền hay không. Và bà rất vui khi thấy xét nghiệm Natalis đi kèm với buổi tư vấn di truyền để các bậc cha mẹ có thể có một số góc nhìn ban đầu nếu họ nhận được kết quả xét nghiệm dương tính. 

Tuy nhiên, bà vẫn e dè về Natalis và không khuyến khích các bậc cha mẹ theo đuổi các xét nghiệm. 

“Nhìn chung, tôi sẽ nói ẩn dụ,” bà nói. “Bởi vì bạn mở ra trước mắt một tình huống mà bạn không biết phải làm gì.” 

Chuyên gia về di truyền Stevens đồng cảm với những bậc cha mẹ muốn biết thông tin về sức khỏe tương lai của con họ. Nhưng cô ấy không tin rằng xét nghiệm di truyền học tại nhà là cách tốt nhất để biết được thông tin mở rộng đó. 

Bà chia sẻ : “Trong khi các xét nghiệm giải trình tự gen thường được sử dụng và có độ chính xác cao, thì việc phiên giải thông tin di truyền thường bị tụt lại. 

“Tôi khuyến khích bất kỳ bậc cha mẹ nào đang cân nhắc xét nghiệm này nên tìm kiếm lời khuyên trước khi xét nghiệm di truyền bởi một chuyên gia chăm sóc sức khỏe có chuyên môn về di truyền học, chẳng hạn như cố vấn di truyền, để đảm bảo họ hiểu được những lợi ích, rủi ro và hạn chế của xét nghiệm.”

Xem thêm:

• 5 điều mà xét nghiệm di truyền không cho bạn biết
• Những điều cần biết về xét nghiệm gen di truyền bệnh ung thư
• Làm thế nào để đánh bại gen hói đầu và các tác nhân khác
• Bệnh ung thư vú chịu ảnh hưởng bởi những gen nào?
• Có phải chiều cao mang tính di truyền?