Trẻ có nguy cơ mắc bệnh di truyền không?
Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch Hoa kỳ (CDC), dị tật bẩm sinh do rối loạn di truyền ảnh hưởng đến 1 trong 33 ca sinh ở Mỹ (3%) mỗi năm và là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở trẻ sơ sinh.
Tổ chức Gen toàn cầu báo cáo rằng 24 triệu người ở Mỹ đang sống với những căn bệnh hiếm gặp có nguồn gốc di truyền, và khoảng 30% trẻ em mắc căn bệnh hiếm gặp này sẽ không thể sống để nhìn thấy sinh nhật lần thứ năm của mình.
Với công nghệ xét nghiệm gen tiên tiến ngày nay, các cặp vợ chồng có thể tìm hiểu xem liệu họ có mang trong mình rối loạn di truyền nào trong hàng trăm loại không. Hầu hết bệnh di truyền là kiểu gen lặn trên NST thường, có nghĩa là đứa trẻ chỉ có thể bị ảnh hưởng nếu cả cha và mẹ đều có cùng một đột biến gen. Nếu cả hai đều mang đột biến gen thì có 1 phần 4 khả năng con họ mắc bệnh đó.
Nếu cả 2 bố mẹ đều mang đột biến trên cùng 1 tính trạng thì con họ có ¼ khả năng mắc bệnh đó. Nguồn ảnh: Invitae Một thông tin gần đây từ Trường Đại học Di truyền Hoa Kỳ (ACMG) lưu ý rằng “ sàng lọc người mang mầm bệnh rối loạn di truyền là một phần quan trọng trong quá trình tiên đoán và chăm sóc trước khi sinh cho gần 4 triệu phụ nữ sinh con hàng năm ở Hoa Kỳ” và “ công nghệ mới trong xác định kiểu gen và giải trình tự gen cho phép sàng lọc những gen bất thường mà bạn mang một cách hiệu quả hơn kể cả khi dưới sự ảnh hưởng của nhiều vấn đề đồng thời.”
Cảnh báo của bác sĩ: Mọi người muốn Hiểu biết nhiều hơn về gen của họ
Trong một nghiên cứu mới về kiến thức và thái độ của người trưởng thành Mỹ đối với xét nghiệm di truyền, 53% người được hỏi muốn biết DNA của họ có gì và 70% muốn tìm hiểu xem liệu họ có thể đem đến bệnh di truyền cho thế hệ tiếp theo hay không.
Tuy nhiên, các bác sĩ của họ dường như không có cùng một suy nghĩ. Chỉ có 7% số người phỏng vấn được các bác sĩ của họ thảo luận về sàng lọc di truyền.
Nhiều người đang có nhu cầu biết thêm thông tin và kiểm soát sức khỏe của họ. Và công nghệ mới hiện nay có thể đánh giá hàng trăm đột biến liên quan đến bệnh di truyền.
Như Tiến sĩ Francis Collins, giám đốc Viện Y tế Quốc gia, đã viết vào năm 2010:
“Có khả năng là trong vòng vài thập kỷ nữa, mọi người sẽ hoang mang và mất tinh thần, như tôi bây giờ, rằng hệ thống chăm sóc sức khỏe của chúng ta đã đặt rất nhiều cặp vợ chồng vào tình thế khó khăn không cần thiết, bởi đã không xác định trạng thái gen họ mang cho đến khi quá trình mang thai đã được diễn ra”.
Những điều cơ bản: cách thức hoạt động của xét nghiệm di truyền
Các xét nghiệm di truyền sử dụng mẫu máu hoặc nước bọt. Chúng thường được lấy tại cơ sở y tế hoặc phòng thí nghiệm. Điều kiện để mẫu được sàng lọc, có thể phụ thuộc vào chủng tộc, tiền sử gia đình, tiền sử thai sản và khuyến cáo của bác sĩ.
Mọi người đều mang ít nhất sáu gen biến đổi. Chúng có thế có khả năng gây ra một rối loạn di truyền cho thế hệ sau, đặc biệt là khi vợ chồng đều mang gen bệnh cho cùng một tình trạng di truyền. Một số căn bệnh, chẳng hạn như bệnh loạn dưỡng cơ duchenne và hội chứng gãy nhiễm sắc thể X, được gọi là bệnh trên nhiễm sắc thể X và có liên quan đến đột biến trên nhiễm sắc thể X.
Những người mẹ mang gen rối loạn di truyền liên kết nhiễm sắc thể X có 50% cơ hội truyền gen đột biến này cho con của họ. Vì con trai chỉ có một bản của nhiễm sắc thể X được di truyền từ mẹ nên những bé trai thường bị ảnh hưởng nghiêm trọng.
Các bé gái hiếm khi có các dấu hiệu bệnh nếu bị di truyền gen mang bệnh từ mẹ, thông thường thì các bé không có triệu chứng. Hầu hết mọi người đều mang ít nhất một vấn đề di truyền trên gen lặn hoặc liên kết với nhiễm sắc thể X.
Đối tượng nào nên làm xét nghiệm di truyền?
Một số cộng đồng người có thể được hưởng lợi nhiều hơn từ xét nghiệm di truyền vì những rủi ro mà họ phải đối mặt ngày càng tăng. Nguồn ảnh: Medical News Today Tất cả phụ nữ trong độ tuổi sinh sản và chồng của họ đều có thể thực hiện xét nghiệm để tìm các vấn đề di truyền. Bạn có nguy cơ mang gen bệnh di truyền cao hơn nếu trong gia đình bạn có người mắc bệnh di truyền hoặc nếu bạn thuộc một số dân tộc nhất định.
Ví dụ, những cộng đồng người sau đây đang phải đối mặt với nguy cơ gia tăng một số bệnh :
- Người da trắng châu Âu (xơ nang)
- Người Do Thái Đông Âu (xơ nang, Tay-Sachs, Canavan và rối loạn thần kinh thực vật có tính chất gia đình)
- Người da đen và người gốc Địa Trung Hải (thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm và bệnh thalassemia)
- Người Đông Nam Á (thalassemia)
- Người Canada gốc Pháp (Tay-Sachs và bệnh xơ nang).
Các hướng dẫn mới cập nhật từ Ủy ban Di truyền của Hội đồng Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) nêu rõ “việc đề nghị sàng lọc gen mang bệnh xơ nang cho tất cả bệnh nhân là hợp lý.” Trường Đại học Y khoa Di truyền tại Hoa Kỳ cũng ban hành các hướng dẫn thực hành khuyến nghị, xét nghiệm chứng teo cơ tủy sống được áp dụng cho tất cả các cặp vợ chồng, bất kể chủng tộc hay sắc tộc.
Các xét nghiệm mới, được gọi là mở rộng sàng lọc người mang gen, có thể phát hiện đột biến gen đối với hội chứng gãy nhiễm sắc thể X và nhiều rối loạn hiếm gặp khác. Ví dụ: Xét nghiệm Horizon do công ty Natera thực hiện sàng lọc tới 274 gen di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường và gen liên kết nhiễm sắc thể X, kết quả thường trả sau10-14 ngày làm việc.
Lợi ích của xét nghiệm trước khi mang thai
Nguồn ảnh: FreepikViệc sàng lọc gen di truyền giúp cho các cặp vợ chồng biết thêm thông tin có ích để từ đó đưa ra những lựa chọn sinh sản phù hợp với họ và gia đình của họ. Nếu kết quả âm tính, họ có thể yên tâm rằng khả năng con họ sinh ra mắc các chứng rối loạn đã được sàng lọc là cực kỳ nhỏ.
Và nếu một cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh di truyền lặn, họ có thể xem xét các lựa chọn khác nhau, chẳng hạn như:
- Nếu mang thai tự nhiên có hoặc không có chẩn đoán trước khi sinh. Bạn có thể thực hiện những xét nghiệm chẳng hạn như sinh thiết gai nhau thai (CVS) hoặc chọc dò màng ối.
- Thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp chẩn đoán di truyền trước khi cấy ghép (PGD) để kiểm tra và sau đó chuyển phôi không mắc bệnh mà cả hai bạn vợ chồng mang
- Nhận con nuôi
- Sử dụng tinh trùng hoặc trứng được hiến tặng.
Ngoài ra, việc hiểu biết những kiến thức này trước khi mang thai sẽ giúp một cặp vợ chồng có đủ thời gian để tìm hiểu và chuẩn bị cho việc sinh con nếu chẳng may có thể mắc một vấn đề di truyền cụ thể. Thông tin về xét nghiệm cũng có thể giúp các bậc cha mẹ tương lai khác trong cùng phả hệ biết rằng họ cũng có thể là người mang gen bệnh và có thể có ích lợi từ xét nghiệm sàng lọc.
Nỗ lực chung
Không may là, hầu hết mọi người không nhận ra họ có gen bệnh tiềm ẩn cho đến khi con cái của họ bị ảnh hưởng. Các cặp vợ chồng có thể muốn nhận tư vấn bởi một chuyên gia lĩnh vực di truyền. Nếu bạn có nhu cầu bạn có thể tìm kiếm thông qua Hội Di truyền Y học Việt Nam hoặc các cơ sở y tế.
Xét nghiệm được mô tả là đã được phát triển và các tính năng hoạt động của nó được công nhận bởi phòng xét nghiệm đã được cấp chứng nhận CLIA, cho phép thực hiện xét nghiệm. Tuy nhiên, nó vẫn chưa được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) thông qua hoặc phê duyệt.
Mặc dù, hiện tại FDA không cấp phép hoặc phê duyệt các xét nghiệm do phòng xét nghiệm phát triển ở Mỹ. Nhưng cơ sở xét nghiệm cần có chứng nhận của CLIA để đảm bảo chất lượng và hiệu lực của các xét nghiệm.
Xem thêm:
- Những điều cần biết về rối loạn di truyền
- Các nhà khoa học khám phá ra 27 gen có thể ngăn chặn ung thư
- Bệnh ung thư vú và gen của bạn
- Vai trò của xét nghiệm di truyền trong ung thư phổi
- Xét nghiệm di truyền và ung thư tuyến tụy
