Gen và bệnh ung thư: mối liên quan, chẩn đoán và điều trị

Thông thường, cơ thể gửi tín hiệu để cho các tế bào biết khi nào thì ngừng phân chia hoặc chết đi. Nếu các tín hiệu này không được gửi đi hoặc không nhận được, tế bào sẽ phát triển không ngừng. Các tế bào này có thể xâm lấn vào mô xung quanh và có thể gây ra các khối u.

Theo Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ, ung thư ảnh hưởng đến một phần ba số người ở Hoa Kỳ.

Bài báo này sẽ làm sáng tỏ mối quan hệ giữa gen với ung thư nói chung và các loại ung thư di truyền. Bên cạnh đó, nó còn đề cập tới các xét nghiệm di truyền và chẩn đoán. 

Mối liên hệ giữa ung thư và di truyền

Theo Viện Ung thư Quốc gia (NCI), ung thư là một bệnh di truyền, có nghĩa là những thay đổi đối với gen của một người nào đó có thể dẫn đến ung thư. Những thay đổi này có thể do di truyền hay có tính chất gia đình. Ngoài ra, đột biến gen có thể do các yếu tố môi trường hoặc sai sót khi tế bào phân chia.

Các đột biến mắc phải hoặc những thay đổi trong bộ gen là nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh ung thư. Nguyên nhân thường do:

• Sử dụng thuốc lá
• Tiếp xúc với bức xạ UV
• Một số vi rút
• Tuổi tác

Đột biến gen dòng tế bào mầm (Germline mutations) là nguyên nhân gây bệnh ung thư di truyền. Đột biến này xảy ra trong tinh trùng hoặc tế bào trứng. Ung thư di truyền chiếm khoảng 5–20%  tổng số ung thư. 

Ung thư vú  

Triệu chứng lõm da( vùng khoanh tròn màu tím) trong bệnh ung thư vú(nguồn ảnh: https://www.goodto.com/)

Ung thư vú là loại ung thư phổ biến thứ hai ở phụ nữ sau ung thư da. Theo NCI, các bác sĩ chẩn đoán khoảng 12,9% phụ nữ bị ung thư vú.

Các triệu chứng ở phụ nữ bao gồm:

• Sưng vú
• Đau vú hoặc núm vú
• Sưng hạch bạch huyết vùng nách
• Núm vú tụt vào trong
• Tiết dịch từ núm vú
• Lõm da ngực

Mặc dù ung thư vú thường phát hiện ở phụ nữ nhưng nam giới cũng có thể mắc bệnh. Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ ước tính rằng  khoảng 2.650 nam giới Mỹ được chẩn đoán ung thư vú vào năm 2021.

Các triệu chứng ở nam giới có thể bao gồm:

• Khối u cục ở một hoặc hai bên vú
• Da bị lõm xuống
• Núm vú bị co lại
• Đóng vảy hoặc đỏ da quanh vú
• Núm vú tiết dịch

Các yếu tố khác nhau ảnh hưởng đến tiên lượng ung thư vú, bao gồm giai đoạn bệnh và thời điểm điều trị. Tỷ lệ sống tương đối tổng thể trong 5 năm ở phụ nữ bị ung thư vú khoảng 90%.

Các yếu tố có thể ảnh hưởng đến tỷ lệ sống sót bao gồm:

• Tuổi
• Sức khỏe toàn thân
• Bệnh lý liên quan
• Giai đoạn ung thư
• Đáp ứng với điều trị 

Ung thư đại trực tràng

Ung thư đại trực tràng (nguồn ảnh: https://www.new-medical.net/) 

Các triệu chứng của ung thư đại trực tràng bao gồm:

• Đau dạ dày
• Có máu trong phân
• Sụt cân không rõ nguyên nhân
• Mệt mỏi và suy nhược
• Tiêu chảy
• Táo bón

Tỷ lệ sống tương đối tổng thể trong 5 năm đối với ung thư đại tràng là khoảng 63%, ung thư trực tràng là khoảng 67%.

Ung thư tuyến tiền liệt

Ung thư tuyến tiền liệt (nguồn ảnh: https://www.genengnews.com/) 

Ung thư tuyến tiền liệt là loại ung thư phổ biến nhất ở nam giới sau ung thư da. Đây là nguyên nhân thứ hai gây tử vong cho nam giới Hoa Kỳ do ung thư chỉ sau ung thư phổi.

Một số triệu chứng của ung thư tuyến tiền liệt bao gồm:

• Tiểu ra máu 
• Có máu trong tinh dịch
• Rối loạn cương dương
• Các vấn đề về tiểu tiện, chẳng hạn như tiểu són hoặc tiểu nhiều lần.
• Yếu ở chân hoặc bàn chân
• Mất kiểm soát bàng quang
• Đau hông, cột sống hoặc xương sườn

Tỷ lệ sống tương đối tổng thể trong 5 năm đối với ung thư tuyến tiền liệt là khoảng 98%.

Các bệnh ung thư di truyền khác

Các bệnh ung thư khác có thể di truyền bao gồm:

• Ung thư buồng trứng
• Ung thư tuyến tụy
• Ung thư nội mạc tử cung
• Ung thư dạ dày
• U ác tính (ung thư da) 

Những gen đóng vai trò quan trọng trong các hội chứng ung thư di truyền

Có nhiều loại gen khác nhau, nhưng không phải tất cả chúng đều ảnh hưởng đến bệnh ung thư di truyền. 

Gen sinh ung thư (Oncogenes)

Gen tiền ung thư (Proto-oncogenes) là một gen bình thường giúp các tế bào phát triển. Nếu xảy ra đột biến trong gen tiền ung thư nó sẽ trở thành gen ung thư. Các tế bào này ở trạng thái kích hoạt liên tục, phát triển mất kiểm soát gây nên ung thư. Loại đột biến gen này thường không di truyền mà chủ yếu do mắc phải.

Các gen ức chế khối u 

Những gen này có vai trò làm chậm lại sự phân chia tế bào, tham gia sửa chữa ADN hoặc kích hoạt quá trình chết theo chương trình. Nếu gen ức chế khối u bị giảm hoặc mất chức năng, quá trình phân chia tế bào không còn được kiểm soát và có thể dẫn đến ung thư.

Dưới đây là một số hội chứng ung thư di truyền phổ biến nhất và các gen đột biến liên quan.

Điều trị 

Điều trị ung thư sớm có hiệu quả cao (nguồn ảnh: https://www.cancer.gov/) 

Điều trị ung thư di truyền cũng giống như các bệnh ung thư khác. Tùy thuộc vào loại và giai đoạn ung thư, các lựa chọn điều trị có thể bao gồm:

• Hóa trị
• Phẫu thuật
• Xạ trị
• Liệu pháp nhắm trúng đích (điều trị đích)
• Liệu pháp miễn dịch
• Cấy ghép tế bào gốc hoặc tủy xương
• Liệu pháp hormone.

Tuân thủ theo chỉ định điều trị của bác sĩ để có kết quả tốt nhất.

Xét nghiệm di truyền

Xét nghiệm di truyền phát hiện nguy cơ ung thư (nguồn ảnh: https://www.cancercenter.com/)Xét nghiệm di truyền có thể cho một cá nhân biết liệu họ có nguy cơ mắc một số bệnh ung thư hay không. Xét nghiệm di truyền phát hiện đột biến gen gây ung thư, bao gồm:

• Ung thư vú 
• Ung thư buồng trứng 
• Ung thư đại tràng
• Ung thư tuyến giáp
• Ung thư tuyến tiền liệt
• Ung thư tuyến tụy
• U ác tính
• Sarcoma
• Ung thư thận
• Ung thư dạ dày

Không phải ai có đột biến gen cũng sẽ bị ung thư. Tuy nhiên, xét nghiệm di truyền giúp mọi người có hiểu biết về nguy cơ mắc bệnh của mình và điều chỉnh lối sống cho phù hợp.

Qua việc nâng cao nhận thức với ung thư, mọi người có thể nhận ra các triệu chứng ung thư sớm hơn cũng như việc điều trị sẽ được tiến hành sớm mang lại hiệu quả cao.

Tư vấn di truyền có thể giúp mọi người cân nhắc đầy đủ các rủi ro, lợi ích và hạn chế của việc xét nghiệm di truyền đối với tình trạng của họ.

Chẩn đoán

Xét nghiệm di truyền không chẩn đoán ung thư. Thay vào đó, nó chỉ cho thấy nguy cơ phát triển ung thư ở một người. Một kết quả xét nghiệm di truyền dương tính không phải là sự đảm bảo chắc chắn sẽ bị bệnh ung thư.

Trong gia đình có người mắc ung thư thì lời khuyên tốt nhất là người đó nên đi xét nghiệm di truyền để tìm hiểu xem trong bộ gen có gen đột biến di truyền không.

Nếu người bị ung thư có kết quả xét nghiệm dương tính, các thành viên khỏe mạnh trong gia đình có thể tiến hành xét nghiệm di truyền dự đoán để xem họ có cùng gen hay không. 

Khi nào nên đi khám 

Mọi người nên đi khám để được tư vấn xét nghiệm di truyền phù hợp khi có tiền sử cá nhân hoặc gia đình mắc bệnh ung thư. Các yếu tố có thể gợi ý mối liên hệ di truyền ung thư:

• Được chẩn đoán ở độ tuổi sớm bất thường
• Biểu hiện ở cả 2 bên cùng một cơ quan , chẳng hạn như phổi hoặc thận
• Cùng một loại ung thư ở một số người thân ruột thịt (cha mẹ, con cái, anh chị em ruột)
• Bất thường, chẳng hạn như ung thư vú ở nam giới

Tổng kết

Tất cả các bệnh ung thư đều có mối liên hệ di truyền, thông qua các gen di truyền hoặc đột biến gây ra trong suốt cuộc đời của một người.

Những người có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư nên làm xét nghiệm di truyền để tìm hiểu nguy cơ mắc bệnh của mình.

Trước khi tiến hành xét nghiệm di truyền nên bắt đầu bằng tư vấn di truyền để cân nhắc cẩn thận giữa lợi ích và nguy cơ tiềm ẩn.

Xem thêm:

• Gen và tầm quan trọng của bộ gen
• Những gen gây bệnh ung thư vú đã được phát hiện
• Xét nghiệm di truyền và ung thư tuyến tụy
• Vai trò của xét nghiệm di truyền trong ung thư phổi
• Bệnh ung thư vú và gen của bạn